关于脆性 X 综合征

也称为脆性 X 综合征。

它被指定为国家难治性疾病。（疑难杂症信息中心：http://www.nanbyou.or.jp/entry/4613）

它是由人体细胞中的 X 染色体基因异常引起的。

X染色体是性染色体；女性一般有两条（XX），男性一般有一条（XY）。

大多数患有 FXS 的男性症状严重，而许多女性症状较轻。

潜在的症状是独特的外貌（拉长的脸、大耳朵、扁平足、大睾丸）和发育问题。

发育问题包括智力障碍和自闭症谱系共病，但个体差异很大，情况也多种多样。

有种族差异，据说亚洲人种发病率低于白种人。看来

脆性 X 相关性震颤/共济失调综合征作为与 FXS 相关的疾病/病症

（脆性 X 相关震颤/共济失调综合征：FXTAS）和

脆性 X 相关卵巢早衰

（脆性 X 相关性原发性卵巢功能不全：FXPOI）。

即使其他症状不存在或不明显，FXTAS 和 FXPOI 也会随着年龄的增长而出现。

<脆性X相关性原发性卵巢功能不全（FXPOI）>：40岁前出现月经停止、焦虑等症状。

<脆性X相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS）>：50岁以后出现震颤、运动功能困难、痴呆等症状。

・鸟取大学研究推进机构研究平台中心http://fragile-x.med.tottori-u.ac.jp/3224/

・国家脆弱 X 基金会 https://fragilex.org/

脆性 X 综合征儿童教育指南

特别感谢美国国家脆弱 X 基金会允许我们使用和修改此信息。